中央機(jī)構(gòu)編制委員會(huì)辦公室于2003年11月28日批復(fù)同意成立中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所。研究所在“中國(guó)科學(xué)院遺傳研究所人類(lèi)基因組研究中心”（1998年8月成立）的基礎(chǔ)上整合“北京華大基因研究中心”（1999年7月成立）部分員工組建。2019年11月13日，中央編辦批復(fù)同意北京基因組所加掛“國(guó)家生物信息中心”牌子。2024年4月中國(guó)科學(xué)院黨組任命國(guó)家生物信息中心（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“中心”）的領(lǐng)導(dǎo)班子。現(xiàn)任中心主任為楊運(yùn)桂研究員。  

 

中心主要承擔(dān)我國(guó)生物信息大數(shù)據(jù)統(tǒng)一匯交、集中存儲(chǔ)、安全管理與開(kāi)放共享，以及支撐前沿交叉研究和轉(zhuǎn)化應(yīng)用等工作；廣泛開(kāi)展國(guó)際合作，推動(dòng)全球生物信息共享與治理。 

 

根據(jù)學(xué)科發(fā)展前沿和國(guó)家重大需求，中心先后組建了“基因組科學(xué)與信息”“精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)”兩個(gè)中國(guó)科學(xué)院重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、“所級(jí)公共技術(shù)服務(wù)中心”；2019年6月，獲科技部、財(cái)政部聯(lián)合批復(fù)建設(shè)“國(guó)家基因組科學(xué)數(shù)據(jù)中心”；2024年4月，為全面轉(zhuǎn)型加速建設(shè)國(guó)家生物信息中心，設(shè)立計(jì)算生物學(xué)部、數(shù)據(jù)資源部、工具開(kāi)發(fā)部、應(yīng)用發(fā)展部、信息安全部、生信服務(wù)部和運(yùn)維保障部七個(gè)科研業(yè)務(wù)部門(mén)。