| 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所血液病醫(yī)院常務(wù)副所院長程濤： |
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| 基因治療與替代療法應(yīng)齊頭并進 |
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血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，不僅嚴(yán)重影響著患者的身心健康，也給患者的家庭帶來了沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
針對血友病患者這個弱勢群體，政府相關(guān)部門和醫(yī)務(wù)工作者做了大量工作。作為國家血友病病例信息管理中心的依托單位、中國血友病診療中心協(xié)作網(wǎng)的組長單位、世界血友病聯(lián)盟的國家成員單位（中國）的執(zhí)行部門，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院一直關(guān)注著血友病患者群體的生存狀況，在血友病的防治方面做出了重要貢獻。
目前血液病醫(yī)院聯(lián)合全國31個省級血友病中心，已經(jīng)登記注冊血友病患者1萬多例，開展了血友病基因診斷、產(chǎn)前診斷以及攜帶者診斷技術(shù)，建立了血友病信息管理、實驗診斷、基因診斷、臨床治療、物理康復(fù)和心理康復(fù)相結(jié)合的血友病綜合防治體系，極大改善了中國血友病患者的生活質(zhì)量。
不過，值得注意的是，目前血友病患者的治療主要依靠凝血因子替代治療，但這種療法不是根本性的治療手段。
其實，針對血友病的治療現(xiàn)狀，相關(guān)研究者一直在探索利用基因治療的方法從根本上“修補”病人先天缺乏凝血因子的“漏洞”，從而徹底治愈疾病。
基因治療是利用逆轉(zhuǎn)錄病毒、慢病毒或者腺病毒相關(guān)病毒（AAV）把野生型的凝血因子基因插入患者的細胞，來“修復(fù)”患者的凝血因子缺陷。目前，研究者主要通過兩種途徑來獲得載體細胞：一種是直接利用患者體內(nèi)的細胞；另一種則是利用患者自身來源的多能干細胞，使之分化為功能細胞后再移植入患者體內(nèi)進行基因修復(fù)。還有一種治療方法并不需要體外細胞載體，而是直接把表達功能基因的質(zhì)粒或無害病毒導(dǎo)入患者體內(nèi)。
我國在863計劃啟動初期就部署了這方面的研究。不過，雖然基因治療一直是大家追逐的一個理想療法，但是至今還沒有成為血友病的常規(guī)治療手段，因為有諸多技術(shù)難關(guān)尚未突破。近幾年國外學(xué)者已經(jīng)報道利用AAV8治療了10例乙型血友病患者，效果令人興奮，但是針對病毒質(zhì)粒產(chǎn)生的免疫排斥、適量基因表達以及大量生物制備質(zhì)控等技術(shù)瓶頸還有待于進一步克服。
可喜的是，當(dāng)前基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展和日益成熟給該類遺傳病的治療研究帶來了新的機遇。我希望臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)科學(xué)研究者攜手共進，盡快推動基因修復(fù)這種先進的根本性治療手段的成熟，以造福血友病患者。并建議國家在“十三五”期間對血友病基因治療的臨床前及臨床研究進行前瞻性布局和相應(yīng)投入。
《科學(xué)新聞》 (科學(xué)新聞2016年4月刊 聲音)