|
作者：范建/整理 來源： 發布時間：2017-8-11 11:4:6
|
| 中國工程院院士、中國醫學科學院腫瘤醫院研究員林東昕： |
|
| 破解遺傳易感基因，實現腫瘤個體化防治 |
|
癌癥是危害人類生命健康的重大疾病。惡性腫瘤的發病率及死亡率總體上一直呈上升趨勢。目前，腫瘤病人高達660萬。每年用于惡性腫瘤病人的醫療費用高達上千億人民幣，讓中國財政不堪重負。未來20年，我國惡性腫瘤發病率與死亡率仍將繼續上升。而隨著人口老齡化，預計到2020年，惡性腫瘤新發病例將達到300萬。因此，加強腫瘤的預防和早診早治迫在眉睫。
在一些大中城市，惡性腫瘤居死亡病因的首位；而農村惡性腫瘤死亡率的上升則明顯高于城市。惡性腫瘤高發區多在農村，是農民因病致貧或因病返貧的重要原因。更嚴峻的是，我國正處于由發展中國家高發腫瘤病譜，向發達國家高發腫瘤病譜的過渡時期，形成發展中國家與發達國家高發腫瘤病譜并存的局面，這對我國“以人為本”的社會經濟可持續發展和全面實現小康社會的宏偉目標造成嚴重影響。
在癌癥防治的普及教育中，我們常說，控制惡性腫瘤、降低發病率的關鍵在于有效預防，而降低死亡率的關鍵在于早診早治和個體化治療，這一點需要在宣傳教育上深入人心。然而，在腫瘤的早診早治上，不少人還存有誤區，耽誤了早診斷早治療的時機。
醫學界普遍認為惡性腫瘤是個體基因與環境相互作用，經過多階段進程最終形成的一類極其復雜的疾病。環境因素只是腫瘤發生的誘因，個體的遺傳因素在腫瘤發病中起了重要作用。我們的研究成果以及其他研究者的工作都表明，個體之間遺傳背景的差異是造成腫瘤個體易患性不同的重要原因。
我們在研究中發現，一些罕見的家族性發生的腫瘤有特定基因的先天性突變，正是攜帶這種突變基因，最終導致一些人發生腫瘤，這種突變基因叫做腫瘤“易感基因”。然而，絕大多數常見腫瘤，如肺癌、食管癌、肝癌、胃癌等并不存在這種先天性突變基因。
隨著生物醫學的發展，尤其是基因組學的研究進展，我們發現，決定細胞生命活動的基因存在遺傳變異，這些遺傳變異是許多常見的慢性病，包括惡性腫瘤的易患因素。攜帶某些遺傳變異的個體，可能會對環境中的致癌因素格外敏感，在漫長的人生中經過環境與基因的相互作用而易患腫瘤。
遺傳變異主要包括兩類，說得專業一點，一類是單核苷酸多態，另一類是DNA的拷貝數變異。單核苷酸多態與人類疾病易患性的關系，是近20多年來生物醫學研究領域最受關注的前沿科學問題之一。
因此，探索腫瘤遺傳易患因素，有助于鑒別高危險人群和個體。這對有效預防、控制惡性腫瘤具有戰略性意義。
《科學新聞》 (科學新聞2017年7月刊 聲音)
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|