2022年3月31日，由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校、華盛頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員領(lǐng)銜的國際科研團(tuán)隊(duì)公布了首個(gè)完整、無間隙的人類基因組序列。與這項(xiàng)重大成果相關(guān)的6篇論文當(dāng)天發(fā)表在《科學(xué)》上。

   美國國家人類基因組研究所在一份公報(bào)中表示，人類基因組含有約30億個(gè)脫氧核糖核酸（DNA）堿基對(duì)，完成這些堿基對(duì)的完整、無間隙測序?qū)τ诹私馊祟惢蚪M變異全譜、掌握基因?qū)δ承┘膊〉挠绊懼陵P(guān)重要。

   公報(bào)說，對(duì)完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學(xué)家對(duì)人類染色體的認(rèn)識(shí)，從而開辟新的研究方向。這有助于解答關(guān)于染色體如何分離、分裂等生物學(xué)基本問題。研究團(tuán)隊(duì)還利用完整的人類基因組序列發(fā)現(xiàn)了超過200萬個(gè)額外的基因變異，這些研究為622個(gè)與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因提供了更準(zhǔn)確的基因變異信息。

   研究人員表示，過去大約20年中，相關(guān)領(lǐng)域的科學(xué)技術(shù)取得了顯著進(jìn)步，幫助他們完善了人類基因組圖譜繪制。新的研究成果將幫助人們更好地了解人類的進(jìn)化和生物學(xué)特性，有助于推進(jìn)衰老、神經(jīng)退行性疾病、癌癥、心臟病等領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)研究。

   美國國家人類基因組研究所所長埃里克•格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項(xiàng)重要科學(xué)成就，為了解人類DNA提供了首個(gè)全面視角。這些最基本的信息將增進(jìn)對(duì)人類基因組所有細(xì)微功能差別的了解，促進(jìn)對(duì)人類疾病的基因研究。

   人類基因組測序項(xiàng)目的重要意義被視為與阿波羅登月計(jì)劃相當(dāng)。人類基因組蘊(yùn)藏人類遺傳信息，破譯它能夠?yàn)榧膊≡\斷、新藥研發(fā)、新療法探索等帶來革命性進(jìn)步。2001年，由包括中國在內(nèi)的六國科學(xué)家共同參與的國際“人類基因組計(jì)劃”，在《自然》上發(fā)布了人類基因組草圖及初步分析。由于當(dāng)時(shí)的測序技術(shù)所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。■