2023年5月10日，《自然》發表了人類泛基因組參考的“初稿”。在3篇論文的合集中，人類泛基因組參考聯盟發布了首張人類泛基因組參考草圖以及兩個以這一參考圖為基礎的新遺傳學研究發現，為人類基因組提供了更為完整的圖像。

  自2001年發布草案以來，人類參考基因組一直是人類基因組的支柱。但由于結構變異和替代等位基因的存在，有些單個基因組無法代表人類物種的遺傳多樣性。與此前不同，人類泛基因組草圖是包括非洲、亞洲、美洲和歐洲的全球多地多人的脫氧核糖核酸（DNA）合集，地域和種族構成更多元化。

  此次，在論文合集中，人類泛基因組草圖開發自47名祖先不同個體的陣列，為當下的人類參考基因組添加了1.19億堿基對和1115個基因重復（一個DNA區域里含有一個基因重復的變異）。利用這一草圖，檢測到結構變異的數量增加了104%，為人類基因組遺傳多樣性提供了更完整的圖景。

  兩篇同時發表的文章提出了使用人類泛基因組草圖的相關發現。其中，美國華盛頓大學醫學院開發了一個有片段重復序列的單核苷酸變異（SNV）圖譜，描述了數百萬此前未繪制的SNV和與單一DNA不同的變異性質。田納西大學衛生與人文科學學院則觀察了異源著絲粒染色體短臂（中節位于靠近染色體一端）間的重組模式，為一種染色體之間的DNA交換機制提供了證據。這種機制過去曾推測存在，但因缺乏合適數據未觀測到。

  這些成果還只是人類泛基因組前景中的一個過渡階段，該計劃旨在到2024年年中獲取350名遺傳多樣性個體數據。同時發表的觀點文章提出，還需克服一些現有的挑戰，如要更多樣化地取樣，這最終將為更多人的健康帶來益處。■